Ce test, considéré comme le premier du genre, permettrait par analyse de sang (et d’urine) de détecter l'autisme chez les enfants. Développé par une équipe de l’Université de Warwick, le test exploite un nouveau lien identifié entre certains dommages aux protéines et l'autisme. Des données présentées dans la revue Molecular Autism qui pourraient enfin permettre d’atteindre un objectif essentiel, le diagnostic plus précoce de ces troubles.
Les troubles du spectre autistique (TSA) sont définis comme des troubles du développement affectant principalement l'interaction sociale mais peuvent également inclure un large spectre de troubles du comportement, dont les troubles de la parole, les comportements répétitifs et / ou compulsifs, l'hyperactivité, l'anxiété, une difficulté à s'adapter à de nouveaux environnements, et dans certains cas, une déficience cognitive. Ces symptômes étant multiples et complexes, le diagnostic clinique est incertain, en particulier aux tout premiers stades. L’auteur principal de l’étude, le Dr Naila Rabbani, professeur de biologie expérimentale à l'Université de Warwick espère que ces travaux vont apporter une réponse à ce besoin de diagnostic et d’intervention plus précoces.
Des profils spécifiques de plasma et d'urine ou empreintes digitales de TSA : L'équipe de la Warwick en collaboration avec des collègues de l'Université de Bologne, a recruté 38 enfants atteints de TSA (29 garçons et 9 filles) ainsi qu’un groupe témoin de 31 enfants en bonne santé (23 garçons et 8 filles). Des échantillons de sang et d'urine ont été prélevés sur les enfants pour analyse. Les chercheurs constatent des différences chimiques entre les deux groupes et identifient un lien entre les TSA et certains dommages aux protéines, dans le plasma sanguin, par oxydation et glycation, 2 processus de modification des protéines par les espèces réactives de l'oxygène (ROS) et les molécules de sucre. L’analyse des protéines dans le plasma sanguin montre en effet que :
- les enfants atteints de TSA présentent des niveaux plus élevés de dityrosine, un marqueur d’oxydation et de composés modifiés par le sucre appelés « produits de glycation avancée » (advanced glycation endproducts : AGEs).
- les mutations des transporteurs d'acides aminés sont une variante génétique associée aux TSA.
- un «algorithme» est alors développé pour pouvoir distinguer, à partir des données d’analyse, les participants autistes des témoins sains.
Ce développement constitue un test de diagnostic plus efficace que toute autre méthode actuellement disponible, écrivent les chercheurs dans leur communiqué.
Les prochaines étapes doivent confirmer la bonne performance diagnostique du test chez d'autres groupes d'enfants et préciser jusqu’à quel stade précoce le test est capable de détecter.
Source: Molecular Autism 19 February 2018 DOI 10.1186/s13229-017-0183-3 Advanced glycation endproducts, dityrosine, and arginine transporter dysfunction in autism–a source of biomarkers for clinical diagnosis
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