ANOMALIES CONGÉNITALES: En France, elles touchent plus de 3% des naissances

La trisomie 21 touche 0,3% des naissances : Parmi les 21 anomalies congénitales sélectionnées sur des critères de gravité, de fréquence et de prise en charge (possibilité de prévention ou de dépistage), la trisomie 21 est la plus fréquente avec près de 2.400 diagnostics en 2011 chez des fœtus ou nouveau-nés, soit une prévalence de 0,3% des naissances.

Sont ensuite relevées,

· les hypospadias (une malformation de l'urètre qui s'ouvre dans la face inférieure du pénis chez les bébés garçons : 1.700 cas),

· les fentes labiales et palatines (1.300 cas),

· les malformations du tube neural (520 cas d'anencéphalie et 510 cas de spina-bifida),

· les malformations cardiaques (400 cas de transposition des gros vaisseaux, 330 hypoplasies du ventricule gauche et 280 cas de tétralogie de Fallot).

Ces chiffres appuient l'importance du dépistage prénatal et de son optimisation : Le dépistage prénatal faisant appel à des techniques non invasives s'adresse en effet à tous les couples sans risque connu préalablement à la grossesse.

· Certains examens sont obligatoires (syphilis, toxoplasmose, rubéole), d'autres sont proposés et réalisés quasi-systématiquement dont les échographies fœtales et, très largement, le dépistage sérique de la trisomie 21.

· L'InVS rappelle que depuis 2009, suite aux recommandations de la Haute Autorité de Santé, une nouvelle stratégie de dépistage combinée, associant dosage des marqueurs sériques et mesures échographiques dès le premier trimestre de grossesse a été mise en place. Elle s'applique à « toute femme enceinte, quel que soit son âge » et doit être « précédée d'une information délivrée à la femme enceinte », qui doit exprimer son accord « par écrit ».

· A partir de l'âge de 38 ans, les médecins proposent généralement une amniocentèse (prélèvement de liquide amniotique), mais la future maman reste maître de la décision de la faire ou non.

· L'amniocentèse, une choriocentèse (prélèvement de trophoblaste qui constitue le futur placenta) ou plus rarement une cordocentèse (prélèvement de sang fœtal) peuvent également être proposées en cas de risque avéré d'une anomalie génétique ou de certaines infections contractées au cours de la grossesse. Mais toutes ces techniques invasives sont associées à un risque de fausse-couche (0,5 % en cas d'amniocentèse, 1 % en cas de biopsie de trophoblaste, plus élevé en cas de cordocentèse).

· Suite à l'avis favorable rendu par le Comité consultatif national d'éthique (CCNE) une nouvelle méthode de diagnostic des anomalies chromosomiques (trisomies 21, 13 et 18) à partir d'un prélèvement de sang maternel devrait prochainement être mise en œuvre. Son principe est d'analyser des fragments d'ADN du fœtus contenus en petite quantité dans le sang maternel.

Les CPDPN en soutien aux équipes médicales et aux couples: Les centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal (CPDPN), mis en place depuis 1999, ont un rôle d'aide à la décision et la charge d'attester toute anomalie fœtale détectée considérée comme ayant une « forte probabilité que l'enfant à naître soit atteint d'une affection d'une particulière gravité réputée comme incurable au moment du diagnostic« . Ceci rend alors possible, en cas de demande parentale, l'interruption médicale de grossesse (IMG).

A partir de ce premier bilan estimé à l'échelle nationale, l'InVS va pouvoir renforcer la surveillance périnatale de ces anomalies, qui constituent une cause majeure de morbidité (environ 3 % des naissances), de handicap et de mortalité pendant la période infantile (soit 22 % des décès pendant la première année de vie).