Certes le donneur interviendrait pour seulement 1 % du patrimoine génétique du bébé, mais pour la première fois dans l’humanité, le matériel génétique de l’enfant serait issu de 3 personnes. Le Royaume-Uni est ainsi en passe de proposer aux parents, pour éviter la transmission, par la mère, de maladies mitochondriales à l’enfant, une technique combinée à la fécondation in vitro (FIV), qui utilise ainsi le matériel génétique de 3 personnes ou « parents ». Cette revue réactualisée des données scientifiques de l’Human Fertilisation and Embryology Association, conclut, en amont de toute législation, que les techniques proposées semblent être sans danger, mais que quelques recherches doivent encore être réalisées avant la mise en application clinique.
Presque tout notre matériel génétique est présent à l'intérieur du noyau de la cellule qui contient 23 chromosomes hérités de notre mère et 23 hérités de notre père. Cependant, une toute petite quantité de matériel génétique contenue dans les mitochondries, qui produisent de l'énergie pour la cellule, n'est transmise que par la mère. Or des mutations dans les gènes des mitochondries entraînent des maladies rares, les maladies mitochondriales, qui entraînent des effets dévastateurs sur les enfants qui en héritent. L'objectif de ce principe de FIV à 3 est donc d'éviter la transmission de ces mutations à l‘enfant, en remplaçant les mitochondries de la mère par les mitochondries d'un donneur sain. Dans ce cas, 1% de l'ADN mitochondrial proviendrait donc d'un donneur.
2 techniques de FIV avec remplacement des mitochondries sont testées :
Le transfert pronucléaire qui intervient au stade cellulaire « des noyaux », l'un provenant du spermatozoïde, l'autre de l'ovule, les 2 n'ayant pas encore fusionné consiste à les extraire de l'œuf fécondé et à les réinsérer dans un ovocyte provenant d'une donneuse dont on a retiré le noyau mais dont on a conservé les mitochondries. Le nouvel embryon contient alors l'ADN chromosomique transplanté de ses deux parents, mais les mitochondries de l'ovule du donneur (Visuel haut).
Une autre technique consiste à prélever l''ADN nucléaire de l'ovule avec des mitochondries «malsaines» et à le replacer dans l'ovule saine de la donneuse dont le noyau a été retiré. L'ovule «sain» peut alors être fécondé (Visuel bas).
Certes, l'option est sans prix pour les couples concernés par ce risque génétique. Car près de 1 sur 200 enfants naissent chaque année avec une forme de maladie mitochondriale, avec des symptômes parfois graves et une espérance de vie raccourcie. Cependant, le principe de créer un embryon avec le matériel génétique de 3 parents n'est pas sans entrainer un certain nombre de préoccupations éthiques, comme quid de l'anonymat du donneur ou des effets psychologiques à long terme sur l'enfant ? Ensuite, l'adoption d'une telle technique, quel que soit son encadrement crée un précédent indiscutable à la modification génétique de l'embryon avant son implantation dans l'utérus. Ce qui soulève à juste titre débat.
Source: Human Fertilisation and Embryology Association June 2014 Review of scientific methods to avoid mitochondrial disease – 2014 update
Lire aussi: FIV: 3 parents pour un bébé sans maladie mitochondriale
