Un bébé sur 8 est génétiquement protégé contre la jaunisse ou ictère du nouveau-né, conclut cette équipe de généticiens et de pédiatres de l’Université de Göteborg (Suède), qui identifie cette variante génétique presque totalement protectrice. Avec ces données, publiées dans la revue Nature Communications, la perspective de développer un traitement pour prévenir les cas plus sévères d’ictère.
Presque tous les nouveau-nés ont une jaunisse au cours des tout premiers jours de vie. Cette teinte jaunâtre devient visible à la fois sur la peau et sur le blanc de leurs yeux. En cause, la bilirubine, un produit de la dégradation des globules rouges excédentaires du bébé.
Dans la plupart des cas, la jaunisse disparaît d'elle-même, en une semaine, mais certains enfants ont besoin d'un traitement médical. La jaunisse peut en effet, chez certains bébés affecter l’énergie et l’appétit. Et si la maladie se prolonge, les niveaux élevés de bilirubine peuvent provoquer des lésions cérébrales.
La variante qui apporte une protection presque totale
L’étude est basée sur l’analyse des échantillons de sang de près de 30.000 nouveau-nés et de leurs parents. Environ 2.000 bébés ont développé une jaunisse.
- 1 variante, sur des millions de variantes génétiques analysées s’avère protéger presque complètement les nourrissons contre la jaunisse ;
- la variante génétique s’avère également liée à une augmentation d’une autre enzyme, l’UGT1A1, importante pour le métabolisme de la bilirubine dans l’organisme ;
- cette enzyme, UGT1A1, convertit la bilirubine en une variante soluble dans l’eau, ce qui permet à l’organisme de se débarrasser de la bilirubine ;
- cet effet sur le métabolisme de la bilirubine n’est observé que dans les intestins des bébés, mais pas dans le foie, pourtant c’est le foie qui est responsable du métabolisme de la bilirubine chez les adultes ;
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cette variante génétique est présente chez environ 12 % des bébés nés en Europe et aux États-Unis.
L’auteur principal, le Dr Pol Solé Navais, chercheur à l’Académie Sahlgrenska explique : « La variante génétique code pour une enzyme qui n’avait pas été liée auparavant au métabolisme de la bilirubine. Bien que l’enzyme elle-même ne protège pas contre la jaunisse, cette découverte nous a conduits sur une voie de recherche passionnante, ouvrant de nouvelles perspectives pour la médecine personnalisée ».
L’étude désigne ainsi une nouvelle cible thérapeutique et incite à décrypter plus en détail l’activité de l’enzyme UGT1A1 dans les intestins des nouveau-nés.
Source: Nature Communications 17 Sept, 2024 DOI: 10.1038/s41467-024-51947-w Genome-wide analyses of neonatal jaundice reveal a marked departure from adult bilirubin metabolism
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