Sur une période récente de 4 ans seulement (2011-2015), les tests prénatals ont permis une réduction de moitié du nombre de bébés nés avec une trisomie 21 (T21 ou syndrome de Down) en Europe, conclut cette étude épidémiologique d’une équipe du Massachusetts General Hospital (MGH) dans l’European Journal of Human Genetics. Alors que les pays européens déploient depuis 2020 un nouveau dépistage prénatal non invasif, il est important de disposer d'estimations précises sur la période précédente. Ce bilan est favorable à la poursuite de l’implémentation de ce dépistage prénatal dans le monde, tout en développant, dans le même temps, des structures de soutien pour les personnes vivant avec une maladie chromosomique.
Le « nouveau » test de dépistage « ADN LC T21 » -mis en œuvre en France début 2020- consiste à rechercher une surreprésentation statistique du nombre de copies du chromosome 21 dans l’ADN libre circulant dans le sang maternel, cet ADN libre étant un mélange d’ADN issu de cellules maternelles et de cellules trophoblastiques ou placentaires. Selon une méta-analyse menée par la HAS, ce test détecte la T21 dans 99 % des cas.
Cette étude montre que la « généralisation » du dépistage prénatal en Europe a réduit le nombre de bébés nés chaque année avec la T21 de 54% en moyenne et cela sur une période d’étude de 4 ans (de 2011 à 2015). Dans une précédente étude publiée en 2016, la même équipe constatait que le dépistage prénatal aux Etats-Unis, permettait de réduire d’environ un tiers chaque année le nombre de bébés atteints de T21.
Les chercheurs ont collecté, durant 3 ans, des données à partir de plusieurs registres et bases de données dans tous les pays d'Europe pour estimer le nombre de bébés nés avec T21 et le nombre total de personnes atteintes de T21 dans la population. « Ces personnes trisomiques sont comptées de façon sporadique, incohérente ou pas du tout, selon les pays », précise d’ailleurs l’auteur principal, le Dr Brian G. Skotko, généticien au MGH. « Cependant, sans estimation précise, il est impossible de déterminer combien de ressources et de services de soutien sont nécessaires pour ce groupe de population ».
L’étude propose ainsi une base de référence des taux de T21 à la naissance, des taux d'interruption de grossesse avant et après l'adoption des tests de dépistage, avec une grande variation des résultats selon les pays :
- de 2011 à 2015, l'Europe du Sud a enregistré la plus forte réduction des naissances avec T21, liée aux interruptions de grossesse (71%),
- suivie de l'Europe du Nord (51%),
- et de l'Europe de l'Est (38%).
- Il existe des différences considérables entre les pays, allant de l'absence de réduction du pourcentage de bébés nés avec T21 à Malte, où l'interruption de grossesse est très limitée, à une réduction de 83% en Espagne.
Les facteurs pouvant expliquer ces différences comprennent l’accès au dépistage prénatal -dont sa gratuité-, les mœurs religieuses et culturelles, le conseil apporté aux couples et aux mères sur le dépistage prénatal mais aussi l'implantation de structures d’aide et de soutien aux personnes trisomiques mise en œuvre dans les différents pays.
Enfin, le nombre de personnes trisomiques vivant actuellement dans chaque pays diminue légèrement, la réduction du nombre de naissances avec trisomie étant partiellement compensée par une augmentation de la longévité des personnes trisomiques. En Europe, le taux de personnes vivant avec une trisomie en population générale en 2015 est réduit de 27% vs 2011. (vs – 21% pour la même période aux États-Unis).
Ces nouveaux tests de dépistage sont capables de détecter le risque chez un fœtus dès la 9è semaine de grossesse,
ce qui permet au couple de faire, le cas échéant, d’autres tests génétiques plus poussés.
Les auteurs appellent à une mise en œuvre plus large du dépistage prénatal et à un soutien plus systématique pour les couples qui reçoivent un diagnostic prénatal de T21.
Source: European Journal of Human Genetics 31 October 2020 DOI: 10.1038/s41431-020-00748-y Estimation of the number of people with Down syndrome in Europe
Plus sur Diagnostic Blog, Pédiatrie Blog
